گزارش یک مورد سندرم سربرو- اکولو- نازال
Authors
Abstract:
مقدمه: شکاف لب و کام یکی از شایعترین نواقص مادرزادی است که به علت اشکال در جوش خوردن درزهای اولیه صورت در دوران جنینی ایجاد می شود. شیوع این ناهنجاری در جوامع مختلف، متفاوت و بین 1 تا 5/1 در 1000 تولد گزارش شده است. در صورتی که شکاف لب و کام با ناهنجاری هائی دیگر از قبیل عدم تشکیل چشم، عقب ماندگی ذهنی و هیپوپلازی پره های بینی همراه گردد، احتمال وجود سندروم سربرو- اکولو- نازال را مطرح می نماید. یافته ها: در این مقاله یک مورد نادر از سندرم سربرو-اکولو- نازال در یک کودک چهارساله که با شکاف میانی لب و کام، تشکیل نشدن چشم چپ، عقب ماندگی ذهنی، هیپوپلازی پره های بینیو همی پارزی سمت راست بدن همراه است گزارش می‌شود. بحث و نتیجه گیری: با وجود این که تشکیل نشدن چشم پدیده ای بسیار نادر می باشد ولی همراه شدن آن با شکاف لب و کام و هیپو پلازی پره های بینی می تواند احتمال وجود سندرم سربرو-اکولو- نازال را تقویت نماید. لذا در مورد هر کودک مبتلا به شکاف لب و کام و هیپوپلازی پره های بینی همراه با تشکیل نشدن چشم بررسی از نظر این سندرم توصیه می شود. از آنجا که در سندرم Fraser نیز ممکن است این علایم دیده شود لذا برای تشخیص افتراقی باید به بررسی سایر آنومالی های مرتبط پرداخت. وجود اختلال در انگشتان و کلیه ها در سندروم Fraser این دو سندرم را از یکدیگر مجزا می سازد.
similar resources
سندرم نونان (گزارش یک مورد)
Noonan syndrome is a genetic condition inherited by an autosomally dominant manner, characterised by congenital heart disease, short stature, abnormal facies and the somatic feature of Turner's syndrome, but a normal karyotype. Noonan syndrome affects approximately 1 in 1500 live births. Congenital heart disease occurs in 35-50% of patients diagnosed with noonan syndrome. The most common cardia...
full textگزارش یک مورد سندرم میگز
مقدمه: به مجموعه آسیت، تومور تخمدان و هیدروتوراکس سندرم میگز اطلاق می شود که معمولا در خانم های بعد از سن یائسگی دیده می شود. منشا تومور از بافت مزانشیم تخمدان است. قوام تومور سفت و سطح آن خاکستری است. تومور فاقد ترشح هورمونی است. اگر فیبروم همراه آسیت و هیدروتوراکس باشد سندرم میگز ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار خانم 64 ساله ای است که با درد، احساس سنگینی زیر دل و با سابقه نازایی اولیه و یائس...
full textگزارش یک مورد سندرم برتولتی
سندرم برتولتی با بزرگ شدن غیر طبیعی زائده عرض مهره های انتهایی کمر مشخص می شود که ممکن است با ساکروم و یا ایلئوم تشکیل مفصل بدهد و یا کاملا متصل شود. گزارش حاضر در مورد یک دختر 16 ساله است که با درد ناحیه سوپراگلوتئال چپ به پزشک مراجعه نمود. در رادیوگرافی استاندارد ستون مهره ها یک اتصال غیر طبیعی بین زائده ی عرضی چپ مهره ی پنجم کمری به استخوان ساکروم مشاهده گردید که تشخیص سندرم برتولتی مطرح گ...
full textگزارش یک مورد سندرم آپرت
Âpert syndrome is a case syndrome with an incidence of about 16 in 1,000,000 live births. Ït is classified with the Âcrocephalosyndactyly syndromes, which is cranyosynostosis in combination with syndactyly in hands and feet. The other common clinical manifestations in Âpert Syndrome are acrocephaly, Turibrachycephaly, syndactyly on hands and feet, wide Tumb, ante mongoloid polpebral fissure, ...
full textگزارش یک مورد سندرم فار
Introduction: Fahr syndrome is a rare phenomenon of idiopathic calcification of the basal gan-glia in the brain that is accompanied with psychiatric symptoms such as delusions, hallucina-tions, depression and neurological motor and cognitive deficits. This syndrome is acciden-tally diagnosed on brain CT scans of patients with mental disorders. Case Report: Our patient was a 35 year old man wi...
full textگزارش موردی کودک مبتلا به سندرم نادر برانکیو-اکولو-فاسیال
Branchio-oculo-facial (BOF) is a rare genetic disorder inherited as an autosomal dominant trait resulting from maldevelopment in the branchial arches. This paper presents a case of sporadic BOF for the first time in Iran. He was 2 years and 9 months old that was born in the first pregnancy (normal birth). His parents were healthy and they were 3rd degree relatives. The patient had normal intell...
full textMy Resources
Journal title
volume 29 issue شماره 3,4
pages 305- 310
publication date 2005-09-23
By following a journal you will be notified via email when a new issue of this journal is published.
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023